Съдържание
Пируват дехидрогеназният комплекс се състои от три ензима: пируват дехидрогеназа (Е10), дихидролипоил трансфераза (Е2) и дихидроксиетер дехидрогеназа (ЕЗ). Функцията на този комплекс е да превърне пирувата в ацетил-CoA, който след това се отвежда в цикъла на лимонената киселина и се използва за производство на енергия за клетката.
Дефицит на пируват дехидрогеназен комплекс
Когато някой от ензимите, съставляващи комплекса, липсва, пируватът не може да се превърне в ацетил-КоА и цикълът на лимонената киселина не може да произведе енергията, от която тялото се нуждае.
Причини за увреждане
Най-честата причина за този дефицит е липсата на ензима Е1. Генът, отговорен за продуцирането на Е1, е върху Х-хромозомата и проявява доминиращ модел на наследяване. Затова и мъжете и жените могат да имат дефицит, но мъжете са по-тежко засегнати, тъй като имат само една Х-хромозома.
симптоми
Недостигът на пируват дехидрогеназен комплекс засяга мозъка и централната нервна система. Мозъкът може да не се развива правилно и миелиновата обвивка, изолираща някои нерви, може напълно да отсъства. Типични симптоми са проблеми с умственото развитие, мускулната слабост, гърчовете и летаргията.
лечение
Лечението се състои от добавки за стимулиране на пируват дехидрогеназен комплекс, лекарства за намаляване на ацидозата, причинена от натрупването на пируват и специални диети.
прогноза
Бебетата, родени с този дефицит, обикновено умират рано. Началото на детството обикновено показва намалена тежест на заболяването и пациентът може да живее с нормално очакване, но с някои проблеми с психичното развитие.