Съдържание
Кариотипът е представянето на хромозомите от всеки клетъчен тип. При хората информацията от изследването на хромозомите е от решаващо значение за изучаване на генома и диагностициране на генетични заболявания. Наскоро омъжените двойки се насърчават да вземат кариотипния тест, за да видят дали децата им могат да имат повишен риск от генетични заболявания. Резултатът от кариотиповете е написан в специална нотация, която може да изглежда объркваща на пръв поглед, но която всъщност е лесна за научаване и разбиране.
инструкции
-
Пребройте броя на хромозомите в кариотипа, с изключение на половите хромозоми, които са последните две от множеството. Напишете този номер. При нормален човек този брой е 46.
-
Анализирайте половите хромозоми, като определите дали те са "XX" или "XY". Ако те са "XX", индивидът е жена, а ако е "XY", индивидът е мъж. Напишете тази комбинация до номера след запетая. При нормална жена нотацията ще бъде "46, XX".
-
Потърсете нередности в кариотипа. Ако кариотипът има допълнителна хромозома 21, напишете "47, XX, +21, тризомия 21", което показва, че субектът е жена с 47 хромозоми, екстра е 21 °. Наличието на три еднакви хромозоми, а не една двойка, се нарича "тризомия". Ако има допълнителна полова хромозома, напишете 47, а след това и половите хромозоми, например "47, XXX".
съвети
- Консултирайте се с лекар или диагностични книги, за да научите имената на нарушенията, причинени от хромозомни нередности, и напишете имената на нарушенията в нотацията, за да станат по-пълни. Например, синдромът на Даун се причинява от допълнително 21 хромозома, ако напишете нотацията на кариотипа като "47, XY, +21, тризомия 21, синдром на Даун".